Was ist werner syndrom?

Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom, auch bekannt als adultes Progerie-Syndrom, ist eine seltene, autosomal-rezessive genetische Störung, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Betroffene Personen entwickeln typischerweise Anzeichen des Alterns im Teenageralter oder frühen Erwachsenenalter.

Hauptmerkmale:

• Frühzeitiges Altern: Das auffälligste Merkmal ist die beschleunigte Alterung, die sich in vorzeitigem Ergrauen oder Ausfallen der Haare, Hautatrophie, Katarakten, Osteoporose und Atherosklerose äußert. Mehr Informationen zu vorzeitigem Altern.
• Katarakte: Bilateral auftretende Katarakte sind ein charakteristisches Merkmal und entwickeln sich typischerweise im Alter von 20 bis 40 Jahren. Mehr Informationen zu Katarakte.
• Hautveränderungen: Die Haut wird dünner, straffer und verliert ihre Elastizität, besonders an den Extremitäten. Ulzerationen der Haut sind häufig, besonders an den Knöcheln und Füßen.
• Kleinwuchs: Die meisten Betroffenen haben eine geringe Körpergröße.
• Stimmveränderungen: Die Stimme kann aufgrund von Veränderungen im Kehlkopf heiser oder hochfrequent werden.
• Stoffwechselstörungen: Diabetes mellitus Typ 2 ist häufig. Mehr Informationen zu Diabetes%20mellitus%20Typ%202.
• Erhöhtes Krebsrisiko: Personen mit Werner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, insbesondere Sarkome und Melanome. Mehr Informationen zu Krebs.
• Atherosklerose: Die Beschleunigung der Atherosklerose führt zu einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Mehr Informationen zu Atherosklerose.

Genetik:

Das Werner-Syndrom wird durch Mutationen im WRN-Gen verursacht, das für ein DNA-Helikase-Enzym kodiert, das eine Rolle bei der DNA-Reparatur, Replikation und Telomererhaltung spielt. Mehr Informationen zu DNA-Reparatur.

Diagnose:

Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien und kann durch genetische Tests zur Identifizierung von Mutationen im WRN-Gen bestätigt werden.

Behandlung:

Es gibt keine Heilung für das Werner-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und Komplikationen, wie z. B. Katarakte, Diabetes, Hautulzera und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen sind ebenfalls wichtig.

Prognose:

Die Lebenserwartung von Personen mit Werner-Syndrom ist verkürzt, die meisten sterben im Alter von etwa 50 Jahren, oft an Komplikationen im Zusammenhang mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Krebs.